Böbrek Sağlığı ve Hastalıkları
Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir?
Polikistik Böbrek Hastalığı
Böbreklerde kist gelişimine yol açan çeşitli hastalıklar vardır. Bu hastalıklardan bazıları kalıtsaldır. Bazıları ise kalıtımla ilişkisiz bir şekilde gelişir. Polikistik böbrek hastalığı, kalıtsal böbrek hastalıkları içinde en sık görülenidir. Aslında bu hastalığın daha bilimsel adı, kalıtım şeklinin de belirtildiği ‘otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı’dır.
Bu hastalığın kalıtımla geçiş şeklinin (otozomal dominant) bir özelliği olarak, anne veya babadan birinde bu hastalık varsa, çocuğa geçme riski %50’dir.
Bu hastalıkta böbrekler dışında organlarda da kistler gelişebilmekte ve değişik sistemlere ait başka patolojiler de görülebileceğinden dolayı sistemik bir hastalık olarak kabul edilir.
Polikistik Böbrek Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Bu hastaların bazılarında hiçbir şikâyet ve bulgu olmayabilir. Hatta bazı hastalarda hastalık yaşam boyu fark edilmeyebilir. Bazı hastalarda ise yaş ilerledikçe çeşitli şikâyet ve bulgular ortaya çıkabilir. En sık gördüğümüz şikayet ve bulgular; yan ağrısı, kanlı idrar yapma, idrar yolu enfeksiyonu bulguları, böbrek taşı oluşumu ve yüksek tansiyondur.
Polikistik Böbrek Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Böbrekteki kistler ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi veya magnetik rezonans yöntemleri ile saptanabilir. En zararsız yöntem ultrasonografidir. Ancak ileri yaşlarda sıklıkla görülen basit kistlerle ayrımını çok iyi yapamaz. Özellikle ailede hastalığı olan başka bir kimse yoksa ultrasonografinin güvenilirliği azalır. Bu kişilere genetik analiz yapılması daha doğru seçenektir.
Ailesinde polikistik hastalığı olup da bir veya iki böbreğinde 2 ya da daha fazla kisti bulunan 30 yaş altı kişiler genetik geçişli polikistik hastalık açısından takip edilmelidir. 30-60 yaşları arasında ise her iki böbrekte birden en azından ikişer, 60 yaşından sonra ise her iki böbrekte en azından dörder kistin görülmesi tanı koydurucudur. Gen analizine göre bazı vakalarda böbrek nakli gerekebilir. Hastaların %60’ı son dönem böbrek yetmezliğine girer. Son dönem böbrek yetmezliği ile sonuçlanan polikistik böbrek hastalıklı kişiler için en iyi tedavi yolu böbrek naklidir.
Polikistik Böbrek Hastalığına Bağlı Gelişen Hastalıklar Nelerdir?
Bu hastaların böbrek kistlerinin yanında özellikle karaciğer önde olmak üzere diğer organlarda kistler, beyinde anevrizmalar (baloncuklar), kalp kapak hastalıkları ve fıtıklar oldukça sık görülür. PKD1 gen bozukluğu taşıyanlarda son dönem böbrek yetmezliğine gidiş ortalama 50 yaş gibi daha erken yaşlarda görülür. PKD2 gen bozukluğunda ise diyalize girme yaşı ortalama 74 dür. Bu hastalık sonucu diyalize girme yaşı açısından erkekler daha şansızdır ve hastalık daha hızlı seyreder.
Polikistik Böbrek Hastalarında Hipertansiyon
Hipertansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetmezliği gelişimi daha hızlıdır hem de en sık ölüm nedeni olan kardiyovasküler sorunlar daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine önemlidir. Hipertansiyonun altta yatan nedeni renin-anjiyotensin-aldosteron sisteminin aktivitesinin artışı olduğundan dolayı, anjiyotensin konverting enzim inhibitörlerinin veya anjiyotensin reseptör blokerlerinin kullanımı tercih edilir. Kan basıncının 130/80 mm Hg’nin altına inmesi hedeflenir
Hipertansiyon bu hastalarda böbrek yetmezliğine gidişi kolaylaştıran bir faktördür. Bu nedenle hastalığın seyrini yavaşlatmak açısından kan basıncı kontrolünün büyük faydası vardır.
Polikistik Böbrek Hastalığının Kesin Tanısında Genetik Testler Yapılabilir Mi?
Gen analizi ile polikistik böbrek hastalığının tanısını kesin olarak koymak mümkündür. Fakat gen analizi her hasta için önerilmez. Bunun çeşitli nedenleri vardır. Öncelikle gen analizi hastanın bozuk geni taşıyıp taşınmadığını, yani hasta olup olmadığını gösterebildiği halde hastalığın nasıl seyredeceği hakkında fikir vermez. Tanının mutlaka bilinmesi gerektiği durumlarda gen analizi yapılabilir. Polikistik böbrek hastalığı nedeniyle böbrek yetersizliği gelişen akrabasına böbrek vermek isteyen genç bir kişide ileride bu hastalığın gelişip gelişmeyeceği kesin olarak bilinmelidir ve bu nedenle gen analizi yapılmalıdır.
Ayrıca ailesinde bu hastalık olan biri, bu geni kendisinin taşıyıp taşımadığını kesin olarak bilmek isteyebilir. Polikistik böbrek hastalığı olan bir anne veya baba, doğacak çocuğunun aynı geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek isteyebilir. Böyle durumlarda gen analizine başvurulmadan önce, kişinin bozuk geni taşıdığının bilinmesinin ileride ne gibi sorunlar doğurabileceği detaylı olarak tartışılmalıdır.
Polikistik Böbrek Hastalığı
Sık Sorulan Sorular
Polikistik böbrek hastalığı olan bir ailedeki hastalık belirtisi taşımayan çocukların polikistik böbrek hastalığı açısından araştırılması ailenin isteğine bırakılır. Fakat bu çocuklarda yıllık kan basıncı kontrolu ve idrar tetkiki önerilir. Yüksek tansiyon saptanırsa ya da polikistik böbrek hastalığı bulguları ortaya çıkarsa, o zaman böbrek ultrasonografisi ile böbrek kistlerinin varlığı araştırılmalıdır.
Bu hastalıkta idrar yolu enfeksiyonu riski normal kişilere göre daha yüksektir. İdrar yaparken yanma, ağrı ve ateş gibi şikâyetler ortaya çıkarsa gelişigüzel ilaç alınmamalı, mutlaka bir hekime başvurmalıdır. Bazı antibiyotiklerin böbrek fonksiyonlarını olumsuz yönde etkilediği bilinmektedir. Hekim, idrar tetkiki ve idrar kültürü sonucuna göre uygun tedaviyi belirleyecektir. Hastaların idrar yolu enfeksiyonu riskini azaltmak için bol sıvı almaları önerilir.
Spor ve egzersiz yapmanın çok sayıda olumlu etkilerinin olduğu bilinmektedir. Bu sayede kilo alımı önlenebilir. Kalp ve damar hastalığı riski azalır. Polikistik böbrek hastalarının böbrek bölgesine darbe gelme riski yüksek olan sporları (karate, judo ve güreş gibi) yapmaları önerilmez. Bunların dışındaki sporları yapmanın ve/veya düzenli egzersiz ve yürüyüş yapmanın yararı vardır.
Polikistik böbrek hastalığında kesinlikle böyle bir tedavi yapılmamalıdır. Bu şekilde yapılan işlemler sonrasında kistlerin tekrar oluşabildiği bilinmektedir. Bununla birlikte, nadir bir durum olarak çok büyük hacimlere ulaşıp etrafa bası yapan kistler saptanırsa ya da iltihaplanan bir kist ilaç tedavisi ile düzelmiyorsa, soruna yol açan kist boşaltılabilir.
Polikistik böbrek hastalığı olanlar gebe kalabilirler. Fakat yüksek tansiyonu ve böbrek yetersizliği olan annede, gerek kendinde gerek bebekte komplikasyon riski yüksektir. Böyle hastalarda gebelik sırasında kan basıncında daha fazla yükselme ve böbrek fonksiyonlarında daha fazla kötüleşme görülebilir. Ayrıca böyle gebeliklerde ölü doğum, erken doğum veya çocukta gelişme bozukluğu olabilir. Kan basıncı kontrol altında olan ve böbrek yetersizliği olmayan hastalar arzu ederlerse gebe kalabilirler. Gebe kalmayı arzu eden hastalarda, bu hastalığın %50 olasılıkla çocukta da gelişebileceği unutulmamalıdır.